Investigación
La clave
El Síndrome de Phelan-McDermid una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
OBJETIVOS Y AVANCE
A través de iniciativas que reúnen a la comunidad científica, como los simposios y conferencias organizados por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, estamos trabajando para crear conciencia sobre el Síndrome en la comunidad científica, fomentando la colaboración entre los investigadores y ayudando a coordinar los esfuerzos entre las personas interesadas.
Los fondos generados por nuestra Asociación y las donaciones recibidas, se dirigen a las siguientes prioridades de investigación:
Desarrollo de recomendaciones clínicas
basadas en evidencias para el Síndrome de Phelan-McDermid, a través de la investigación y ensayos clínicos.
Desarrollo y evaluación de nuevos tratamientos
Para los principales síntomas y condiciones asociadas al Síndrome a lo largo de la vida.
Identificación de la fisiopatología molecular del Síndrome de Phelan-McDermid
Para facilitar la investigación traslacional y el descubrimiento de fármacos.ra los principales síntomas y condiciones asociadas al Síndrome a lo largo de la vida.
COMITÉ CIENTÍFICO
Catalina Betancur. MD, PhD | PRESIDENTA
INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, París.
Joseph D. Buxbaum, PhD | MIEMBRO
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry, lcahn School of Medicine at Mount Sinai, New York.
Alex Kolevzon, MD | MIEMBRO
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry, lcahn School of Medicine at Mount Sinai, New York.
Pablo D. Lapunzina, MD, PhD | MIEMBRO
Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, Madrid Health Service, Madrid. CIBERER, CIBER of Rare Diseases.
Julián Nevado, PhD | MIEMBRO
INGEMM – lnstitute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz, Madrid Health Service, Madrid.
Mara Parellada, MD, PhD | MIEMBRO
AMI-TEA Program Director (Integral Care of patients whit ASD), Hospital Gregorio Marañón, Madrid.
Conferencias y congresos
2ª Conferencia Europea sobre el Síndrome Phelan-McDermid
9, 10 y 11 de junio de 2023
1ª Conferencia Europea sobre el Síndrome Phelan-McDermid
21, 22 y 23 de septiembre 2018
