La radio del IES Barranco Las Lajas (Tenerife) dedicó un programa al síndrome de Phelan-McDermid con motivo del Día Internacional de Concienciación, el 22 de octubre. Nuestra vocal, Sonia Llorente, profesora del centro y madre de un niño de cuatro años con el síndrome, explicó qué es, cómo afecta a las familias y por qué es tan importante el diagnóstico genético.
El podcast se grabó el lunes 19 de octubre, en plena Semana de la Salud del instituto, y ya se puede escuchar en la web de la Radio IES Barranco Las Lajas.
Qué es el síndrome de Phelan-McDermid
Sonia explicó que se trata de una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo y está relacionada con el gen SHANK3. Cada caso es distinto, pero muchas personas con el síndrome tienen rasgos del espectro autista, discapacidad intelectual e hipotonía (bajo tono muscular), y la mayoría no llega a hablar, por lo que se trabaja la comunicación alternativa. También pueden aparecer epilepsia, trastornos del sueño, problemas renales o, en la adolescencia, problemas de salud mental.
Como madre, Sonia contó que el diagnóstico les permitió buscar en otras áreas de la salud de su hijo, como la epilepsia, que de otro modo quizá no se habrían investigado.
La importancia del diagnóstico
En España hay unas 250 personas diagnosticadas, pero se estima que cerca de 6.000 podrían tener el síndrome sin saberlo. Se calcula que alrededor del 1 % de las personas con autismo podrían tenerlo, y es una de las principales causas genéticas del autismo. Hay incluso personas adultas, de 30 o 40 años, que reciben el diagnóstico ahora.
Por eso Sonia animó a las familias a pedir las pruebas genéticas, que cubre la sanidad pública, sobre todo en el caso de personas dentro del espectro autista que no hablan. Contar con un diagnóstico mejora la calidad de vida y evita pruebas, ingresos y tratamientos innecesarios. Y si algún día llegan las terapias génicas que hoy se investigan, solo podrán beneficiarse quienes sepan que tienen el síndrome. Todo ello lo recoge nuestro informe «Un largo camino hacia el diagnóstico», dentro de la campaña #PhelanVisible.
Un instituto que se vuelca
Durante la Semana de la Salud, el alumnado del IES Barranco Las Lajas asistió a varias charlas de sensibilización sobre el síndrome. El 22 de octubre el instituto se iluminó de verde y profesorado y alumnado se vistieron de verde para hacerse una foto en el recreo. En el programa, Sonia también invitó a toda la comunidad educativa a participar en la Global Running Week de Run Like a Hero.
Sonia cerró el programa con una idea que resume por qué seguimos trabajando: tener una enfermedad rara es muy duro, pero es peor tenerla y no saberlo.
Gracias a la Radio IES Barranco Las Lajas, a su equipo directivo, al profesorado y al alumnado por darnos voz y por su apoyo constante 💚
#PhelanVisible
