2ª Conferencia Internacional Síndrome de Phelan-McDermid

9, 10 y 11 de junio de 2023

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid España, que cumple 10 años impulsando la investigación y divulgación de esta enfermedad rara, ha organizado con gran éxito, este mes de junio, la 2ª Conferencia Europea sobre el Síndrome Phelan-McDermid.

Este importante evento, que se ha convertido en imprescindible en el desarrollo de la actividad de nuestra entidad, ya va por su segundo año y tiene como meta reunir a las familias de afectados/as, profesionales científicos, médicos, terapeutas y estudiantes, para difundir los últimos avances en la investigación y el manejo de este síndrome.

    De esta manera, damos a conocer los avances en terapias y tratamientos que, desde la última edición, han podido desarrollarse gracias al apoyo financiero de la asociación y el de entidades solidarias que aportan su granito de arena a la causa. Esta 2ª Conferencia, llevada a cabo en el Campus Montepríncipe CEU San Pablo de Madrid, durante los días 9, 10 y 11 de junio de 2023, reunió a casi 200 personas, entre ellas, 50 familias de todo el mundo, médicos , investigadores, terapeutas, e importantes directivos de la industria farmacéutica. Además, todas las ponencias pudieron verse por streaming, desde cualquier parte del mundo, gracias a la opción de inscripción online, tanto en castellano como en inglés.

    COMPLETO PROGRAMA INFORMATIVO Y PRÁCTICO

    Durante tres jornadas, las personas asistentes conocieron, de primera mano, los estudios más recientes llevados a cabo por diferentes eminencias en el campo de la medicina, la genética y la farmacéutica, pudiendo obtener nueva información sobre el síndrome, a través de unas interesantes ponencias sobre temas como:

     

    • Actualidad sobre la investigación del síndrome de Phelan-McDermid y la identificación de correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes.
    • La caracterización clínico-molecular de una gran cohorte de pacientes con PMS en España.
    • Reactividad sensorial en el síndrome de Phelan-McDermid.
    • Modelos preclínicos para el descubrimiento de medicamentos en el síndrome de Phelan-McDermid.
    • Fórmula metabólica mejora el desarrollo neurológico en varias enfermedades neurogéneticas, incluido el síndrome de Phelan-McDermid
    • Desarrollo de nuevos tratamientos y biomarcadores en el síndrome de Phelan-McDermid.
    • Igualmente, para quienes acudieron con sus peques, se organizaron diversas actividades específicas para los/as niños/as y sus familiares, así como talleres que ofrecieron herramientas para el cuidado diario de personas afectadas por el PMS. Algunos de estos talleres fueron los siguientes:
      • Desarrollo psíquico y juego.
      • Taller sobre higiene postural para padres y madres.
      • Estrategias para afrontar el diagnóstico de síndrome de Phelan-McDermid.
      • Taller sobre hermanos.
      • Sistemas aumentativos y alternativos de comunicación (SAAC).

    MATERIAL DE LA 2ª CONFERENCIA EUROPEA PMS

    Gracias al excelente trabajo de nuestro comité científico, ponemos a vuestra disposición material difundido durante las conferencias, que podéis descargar de manera totalmente gratuita.

    Además, debido a los avances logrados en la investigación a nivel global, pudimos presentar la Guía médica europea sobre el síndrome de Phelan-McDermid, elaborada por el Consorcio Europeo Síndrome de Phelan-McDermid.

    Un año más, queremos agradecer la presencia de todas las personas que asististeis desde España y otros puntos del mundo, haciendo posible que un evento crucial para la difusión y el avance médico del PMS fuese un éxito y, además, no perdiese su esencia: ser un importante encuentro familiar de apoyo para todas las personas que tratamos de dar voz a nuestros peques. ¡Gracias!

    ACTIVIDADES PARA NIÑOS/AS

    Nuestros niños fueron los protagonistas del programa social; juegos, actividades in-door y out-door, que se realizaron en el Polideportivo Municipal Angel Nieto de Boadilla del Monte y las instalaciones del Colegio San Pablo Ceu, en la sede Montepríncipe durante los tres días de la duración de las Conferencias.

    Las actividades realizadas para peques estuvieron relacionadas con la temática de los superhéroes. Las actividades se adaptaron a las necesidades de cada grupo, tales como: Fueron las siguientes: Manualidades con material reciclado siguiendo la temática de los superhéroes, Multideporte bajo el Tema de Olimpiadas para superhéroes, Muro de los deseos, pegando deseos o dibujos que realizados durante los 2 días, pintacaras (siempre teniendo en cuenta alergias), para los momentos de relajación se propuso cine y cuentacuentos, para que pudieran descansar de las actividades (o pequeña siesta).

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