Actualidad
Infórmate sobre las últimas noticias y eventos realciones con el síndrome Phelan-McDermid.
Noticias
Estreno Documental “El Gen de Hugo”
El próximo 26 de junio de 2o21 a las 18:00h, se estrenará el Documental "El Gen de Hugo" en el Auditorio Espacio Fundación Telefónica. El documental pretende sensibilizar sobre el Síndrome de Phelan-McDermid transmitiendo una imagen cercana sobre la enfermedad. Este...
Cuenta Cuentos “Lo Inesperado”
El pasado viernes 11 de junio, a las 17:00h se realizó un Cuenta-Cuentos virtual de "Lo Inesperado" vía Teams con Pilar Grande, autora del cuento. Para esta actividad, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid ha contado con el apoyo de Fundación Telefónica. Gracias...
Masterclass Zumba Solidaria
El domingo 13 de junio se organizó una Masterclass de Zumba en beneficio del Síndrome Phelan-McDermid. Esta tuvo lugar en Miranda de Arga (Navarra). La entrada costaba 5€, y consiguieron recaudarse 2500€, de los cuales, 500€ fueron aportados por el ayuntamiento. El...
Pre-Estreno Documental “El Gen de Hugo”
El pasado 28 de mayo a las 18:00h tuvo lugar el pre-estreno del documental "El Gen de Hugo" en el Espacio Fundación Telefónica. "El Gen de Hugo" aborda las dificultados, emociones y obstáculos a los que se enfrentan las familias a través del seguimiento,...
Entrevista a Pilar Grande y María Guerrero – Condavisión
El pasado viernes 28 de mayo, en Condavisión, se entrevistó a Pilar Grande (delegada de Galicia de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid) y a María Guerrero (delegada de Andalucía). A lo largo de la entrevista, se habla sobre qué es el Síndrome de Phelan-McDermid y...
Primera prueba de la Copa de España de Trialbici – Club Lizartrial
El domingo 23 de mayo se disputó la primera prueba del calendario de la Copa de España de Trialbici organizada por el Club Lizartrial en su parque de Estella Lizarra. El buen tiempo acompañó a todos los asistentes. Acudieron 113 pilotos de 11 categorías entre...
Cómo leer un informe genético
El artículo adjuntado a continuación, escrito por Teresa Kohlenberg, MD., y traducido por José Ramón Fernández Fructuoso, MD., tiene como fin facilitar a los padres la lectura de informes genéticos, especialmente teniendo en cuenta a los padres del Síndrome de Phelan...
OVB celebra su Convención Anual y destina 1.000€ a nuestra Asociación
El pasado viernes 16 de abril tuvo lugar la Convención Anual de OVB en España. Este año, la compañía optó por el formato digital para su celebración. Así, todos los asistentes siguieron el acto a través de sus pantallas. Harald Ortner, Director General de OVB España,...
Entrevista a Raquel Sastre en La Tribuna
El 29 de marzo se entrevistó a Raquel Sastre en La Tribuna para presentar su nuevo libro “Risas al punto de sal”. Este narra su experiencia como madre de Emma, diagnosticada con síndrome Phelan-McDermid. Durante la entrevista habla sobre la Asociación, sobre su...
¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid y cuáles son sus síntomas? (El País)
Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara provoca un verdadero mazazo en los padres, que a partir de ese momento deberán afrontar un camino lleno de dificultades en el desarrollo de su hijo. Pero si a esa situación se le añade un diagnóstico tardío, producto del...
La UPNA y la asociación GERNA colaboran en formación e investigación en materia de Enfermedades Raras en Navarra
La Universidad Púlica de Navarra (UPNA) y la asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA) colaboran en el estudio de este tipo de enfermedades, las necesidades sociosanitarias que presentan quienes las padecen, la formación de profesionales sanitarios y...
Carrera Solidaria Colegio Giner de los Ríos (Maracena, Granada)
El pasado viernes 29 de enero se organizó una carrera solidaria en el Colegio CEIP Giner de los Ríos (Maracena, Granada) con motivo del Día de la Paz. Se recaudaron 649€, que irán destinados a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid para fomentar la investigación y...
Colaboración con Fundación SANDO para la publicación de un nuevo libro
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid ha firmado un convenio con la Fundación SANDO para llevar a cabo un nuevo proyecto. La Fundación SANDO colaborará en la publicación del cuento infantil ilustrado “Lo inesperado” realizando una aportación económica. Desde la...
Concurso de Dibujo “Pequeños, grandes trazos” Día Mundial ER
Desde la Asociación Síndrome Phelan-McDermid y con motivo de conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos organizado un concurso de dibujo “Pequeños, grandes trazos”. Consistirá en representar lo que significa la convivencia con un afectad@ por el...
¡Ya tenemos Bizum!
¡Ya tenemos Bizum! Se trata de una aplicación que ofrece tu banco para pagar de manera fácil, rápida y segura desde el móvil. Permite enviar y recibir dinero en tiempo real sin ningún coste extra. Se utiliza para realizar pagos entre particulares y donaciones a...
