La Asociación
Objetivos
Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el síndrome, la Asociación fue creada en 2013 para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros.
Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo.
En 2016, la Asociación fue declarada de utilidad pública, gracias a su trayectoria y trabajo para promover el interés general.
Misión
La misión es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización.
A través de nuestra organización en España, pretendemos ayudar a las familias españolas, proporcionar toda la información y los recursos que se han podido conseguir hasta el momento y fomentar la cooperación de las familias que conforman esta Delegación, además de buscar vías de financiación que permitan continuar con el progreso de la investigación.
Valores
Para cumplir con nuestra misión, seguimos unos valores claros en los que creemos.
RESPETO
Creemos en la dignidad de cada persona y en su derecho a vivir con lo mejor de sus habilidades.
TRANSPARENCIA
Vamos a ser directos y constantes en nuestra relación con las familias, colaboradores y otras personas involucradas. Así como en el asesoramiento e intercambio de información médico-científica. Y trabajaremos constantemente para disponer de información actualizada que permita mantener al día a nuestra comunidad.
SOLIDARIDAD
Nos comprometemos a trabajar y hacer mejor la vida de las personas con Síndrome Phelan-McDermid tratando de entender su situación y los retos que esperan a sus padres, las familias y la comunidad.
COMUNIDAD
Creemos en la fuerza de una comunidad de apoyo internacional en el que las personas con Síndrome de Phelan-McDermid pueden encontrar acogida, consuelo e información práctica. También creemos en colaboraciones científicas fuertes y productivas, que promuevan el desarrollo de la investigación ininterrumpida.
Funciones
Jornadas Científicas
Para avanzar en el conocimiento científico sobre el Síndrome de Phelan-McDermid y el gen SHANK3 y fomentar la colaboración entre los científicos.
Subvenciones y Becas de Investigación científica
Para acelerar el desarrollo de terapias efectivas a través de la investigación científica.
Becas familiares
Que se adjudican en función de las necesidades para que las familias puedan asistir a la conferencia internacional de la Fundación.
Registro internacional de datos clínicos y biobanco
Crear una base de datos medica y de muestras biológicos para proporcionar las herramientas necesarias para la investigación.
Conferencia internacional
Permite a las familias y a los investigadores reunirse cada dos años y aprender más sobre el Síndrome.
Apoyo a familias
Coordinar el apoyo a las familias en todo el mundo a través de la divulgación y la sensibilización.
Junta Directiva
NUESTRO Equipo
Delegados de zona
Contamos con delegados de zona a nivel nacional, europeo e internacional.
