Actualidad

Asistimos al Simposio de Desarrollo de Medicamentos para el Síndrome de Phelan-McDermid de Cureshank en EEUU

29 abril 2024

Los días 25 y 26 de abril, dos representantes de nuestra Asociación viajaron a Boston, Estados Unidos, para asistir al Phelan-McDermid Syndrome Drug Developement Symposium (Simposio de Desarrollo de Medicamentos para el Síndrome de Phelan-McDermid) organizado por CureShank.

En él, participaron como ponentes grandes especialistas como Alex Kolevzon, Ana Mingorance o Joseph Buxbaum, entre muchos otros.

Dos jornadas para conocer las últimas novedades

El simposio transcurrió en dos jornadas, con una agenda muy amplia, en la que se trataron temas como:

  • Las causas genéticas del PMS.
  • Preparación para ensayos clínicos en el síndrome de Phelan-McDermid: Lecciones del Estudio de Historia Natural.
  • La Terapia Génica de Jaguar Jag 201.
  • El medicamento de Neuren NNZ-2591.
  • Uso de modelos de investigación traslacional para desarrollar terapias genéticas específicas.
  • Uso del electroencefalograma para detectar “cómo funciona el cerebro” en el síndrome de Phelan-McDermid.

 

Finalmente, se remarcaron los retos actuales y las conclusiones con visión de futuro, con el año 2030 como meta.

Desde nuestra Asociación, queremos agradecer a Geraldine Bliss su labor y su excelente apoyo para que pudiéramos estar presentes en este importante evento para las familias Phelan.

 

Eventos

Calendario eventos

Lun
Mar
Mié
Jue
Vie
Sáb
Dom
l
m
m
j
v
s
d
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
27
28
29
30
1
2
3
4
5
Proaño Trail en Cantabria
14 de septiembre de 2025    
Todo el día
❇️ Si vives en Cantabria, ¡tienes una cita solidaria con el #trailrunning el próximo 14 de septiembre! 🏃‍♀️ El Proaño Trail de este año apoyará [...]
Calendario de carreras RLH
15 de septiembre de 2025    
00:00
¡Vuelven las carreras Run Like a Hero! Por 6ª año consecutivo, en torno al 22 de octubre, Día Mundial del síndrome de Phelan-McDermid, tendrán lugar [...]
Corte de jamón solidario en Pantoja
26 de septiembre de 2025    
20:00 - 21:00
🍖 𝐂𝐎𝐑𝐓𝐄 𝐃𝐄 𝐉𝐀𝐌𝐎́𝐍 𝐒𝐎𝐋𝐈𝐃𝐀𝐑𝐈𝐎 𝐄𝐍 𝐏𝐀𝐍𝐓𝐎𝐉𝐀 🎉 Durante las fiestas de Santa Bárbara, en Pantoja, tendrá lugar un evento popular para degustar jamón. ✔️ [...]
Eventos el 14 de septiembre de 2025
Eventos el 15 de septiembre de 2025
Eventos el 26 de septiembre de 2025