Congreso sobre
el síndrome de Phelan-McDermid
26, 27, 28 y 29 de junio de 2025
Durante cuatro días, Barcelona acogió uno de los encuentros más relevantes a nivel internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid. Celebrado en el Parc de Recerca Biomèdica, el congreso reunió a investigadores, profesionales de la salud, representantes de la industria farmacéutica y familias, en un espacio de colaboración único centrado en la investigación, el desarrollo de tratamientos y el abordaje integral de esta condición genética poco frecuente.
El evento se dividió en dos grandes citas:
II Simposio Internacional de CureSHANK
Durante los días 26 y 27, líderes científicos y clínicos de todo el mundo abordaron los últimos avances en genética, biomarcadores, terapias génicas y ensayos clínicos, con especial foco en el gen SHANK3. Destacaron intervenciones de centros de referencia como el Seaver Autism Center, el Broad Institute, el Institut Pasteur o Jaguar Gene Therapy. Además, se analizaron los retos regulatorios y la preparación de la infraestructura europea para ensayos en enfermedades ultra-raras.
III Conferencia Científica de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid España
Los días 28 y 29, el encuentro puso el foco en el abordaje clínico y social del síndrome, con testimonios de familias y ponencias sobre aspectos clave como el sueño, las complicaciones médicas asociadas, las estrategias terapéuticas emergentes y la evolución psiquiátrica.
También se ofrecieron sesiones de asesoramiento genético personalizado y se otorgaron 4 premios como reconocimiento a la trayectoria de la Dra. Catalina Betancur, la Uxue Trail, Domino’s Pizza y Norma Alhambra.
COMPLETO PROGRAMA CIENTÍFICO
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Genética y características clínicas: Se abordaron la base genética del síndrome (especialmente el gen SHANK3), su epidemiología y manifestaciones clínicas, incluyendo complicaciones renales, alteraciones del sueño y aspectos psiquiátricos.
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Avances terapéuticos: Se presentaron tratamientos innovadores como terapias génicas (JAG201), ARN (PYC-002), moléculas experimentales (NNZ-2591) y estudios con litio, ubiquinol Q10 e insulina intranasal.
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Biomarcadores y evaluación clínica: Se discutieron nuevos biomarcadores (incluidos electrofisiológicos) y herramientas de medición clínica para evaluar el impacto de las terapias en ensayos.
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Investigación preclínica y ensayos clínicos: Se destacaron modelos preclínicos, estudios traslacionales y la preparación de la infraestructura europea para ensayos clínicos en enfermedades raras.
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Colaboración institucional e industrial: Participaron investigadores, clínicos, empresas biotecnológicas y representantes regulatorios, debatiendo sobre desarrollo de fármacos y barreras del mercado.
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Participación de familias y apoyo genético: Hubo espacio para testimonios personales, asesoramiento genético individualizado y un enfoque centrado en mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
MATERIAL DE LA 2ª CONFERENCIA EUROPEA PMS
A continuación, facilitamos enlaces a los diferentes materiales cedidos por los investigadores y ponentes, a los cuales agradecemos enormemente su excelente trabajo y dedicación.
ACTIVIDADES PARA NIÑOS/AS
Durante los días 28 y 29 de junio, las familias que asistieron a la III Conferencia Científica de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid España pudieron obtener un servicio gratuito de actividades lúdicas para sus hijos e hijas Phelan.
Estas actividades fueron llevadas a cabo por profesionales de Fundación Nexe y, además, contamos con el transporte de Autocares Juliá.
PATROCINADORES
COLABORADORES
