Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Universidad CEU Cardenal Herrera de Castellón organizó el pasado 29 de febrero la VII Jornada Píxel junto a las asociaciones de pacientes con enfermedades 'raras' de la provincia. Nuestra entidad tuvo...
El Ayuntamiento de Burgos reunió, el 29 de febrero, a varias personas representantes de asociaciones de pacientes y afectados, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de visibilizar estas patologías y "lograr una...
Nuestra asociación ha estado presente en la XIII edición de la Jornada CIBERER "Investigar es Avanzar", que tuvo lugar el 29 de febrero en el Salón de Actos del CaixaForum Madrid, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En esta...
El pasado fin de semana, 24 y 25 de febrero, el periódico El Día de Segovia publicó un artículo especial, a doble página, en el que aparecieron varios testimonios de personas afectadas por enfermedades raras. Nuestra Asociación ha participado en él, gracias al...
El jueves 15 de febrero, la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid estuvo presente en la 1ª Jornada de Participación Ciudadana en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ). Este primer encuentro contó con una mesa redonda...
El miércoles 14 de febrero, nuestra entidad participó, como asistente y media partner, de la segunda edición del Europe Rare Disease Summit 2024. Este prestigioso evento reunió a destacados investigadores, profesionales sanitarios, defensores de los pacientes,...
La Escuela Oficial de Idiomas de Oviedo, que lleva varios años llevando a cabo un mercadillo solidario durante el mes de diciembre a favor de una entidad del tercer sector, organizó uno en favor de la Asociación Síndrome Pehaln-McDermid, en la Navidad de 2023....
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha autorizado el inicio del primer ensayo sobre el Síndrome de Phelan-McDermid con terapia génica, reponiendo la copia afectada del gen SHANK3. La primera fase de este ensayo, llamado JAG201, se...
Nuestra Asociación su suma a esta popular campaña con sus propios contenidos, enfocados al objetivo de informar sobre las características del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara infradiagnosticada en España y en el resto del mundo. De esta forma, formamos...
Esta campaña tiene el objetivo de ampliar la difusión, la notoriedad y el alcance de la labor de la asociación a lo largo del año. A través del slogan #DalesVoz, se pretende vincular a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid con el hashtag #DalesVoz y el dominio...
Siguiendo con nuestro objetivo de poder ofrecer a las familias Phelan la mejor información puntera sobre investigación médica sobre el síndrome, hemos estado presentes en la Jornada de Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas, celebrado el 23 de enero en...
El pasado 19 de diciembre de 2023, el Gobierno aprobó un Real Decreto-Ley por el que se modifica la Ley de Mecenazgo, la cual lleva en vigor veintiún años. El Estado reconoce así la urgente necesidad de respaldar el mecenazgo como una vía financiera clave para las...
El sábado 23 de diciembre, en la localidad de Pantoja, Toledo, tuvo lugar un mercado navideño en el que estuve presente la Asociación Síndrome Phelan-McDermid. En él, incluimos nuestro popular stand, con los distintos productos solidarios que vendemos para continuar...
El pasado domingo 17 de diciembre, el Club Deportivo Ortuella, junto con el propio Ayuntamiento de Ortuella, se organizó un torneo de fútbol benéfico en favor de la difusión del Síndrome de Phelan-McDermid. Desde el club y el consistorio, sumaron sus fuerzas para...
En un artículo en la Revista RACC, Ignasi Andreu Porta, Delegado de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid en Barcelona, expone en qué consiste el síndrome y la importancia que tiene la investigación a la hora de tratar enfermedades minoritarias. Ignasi Andreu,...
