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Análisis de las correlaciones genotipo-fenotipo en el registro internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
Análisis de las correlaciones genotipo-fenotipo en el registro internacional del Síndrome de Phelan-McDermid. Los datos del registro se armonizaron e integraron en el almacén de datos clínicos y genómicos i2b2/tranSMART. Recopilamos información de 401 personas con deleciones de 22q13, incluidas SHANK3 (n = 350, con un tamaño que oscilaba entre 10 kb y 9,1 Mb) o variantes de secuencia patógenas o probablemente patógenas de SHANK3 (n = 51), y utilizamos modelos de regresión con el tamaño de la deleción como un predictor potencial de los resultados clínicos para 328 fenotipos.
