PMS en niños españoles: manifestaciones gastrointestinales en relación con la ingesta nutricional
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético poco frecuente asociado con retraso en el desarrollo neurológico, trastornos del habla y síntomas gastrointestinales frecuentes. Aunque el control de la dieta puede influir en los resultados de salud en enfermedades poco frecuentes, hay pocos datos sobre el perfil nutricional de los pacientes con PMS. El objetivo de este estudio fue evaluar la ingesta dietética, los síntomas digestivos y los parámetros de crecimiento en niños españoles con PMS.
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) is a rare genetic disorder associated with neurodevelopmental delay, speech impairment, and frequent gastrointestinal symptoms. While dietary management may influence health outcomes in rare diseases, there is limited data on the nutritional profile of PMS patients. This study aimed to evaluate dietary intake, digestive symptoms, and growth parameters in Spanish children with PMS.
