Bienvenido a nuestra base de recursos
-
Guías médicas
-
Aula PHELAN (Vídeos)
- Ensayo clínico con una terapia génica por parte de la empresa Jaguar
- Testimonio de familias Phelan
- Phelan Hour
- Actividades de la asociación
- Factores de apoyo a familias Phelan
- Manejo en familia de experiencias Phelan
- Problemas hermanos Phelan
- Hermanos y PMS
- ¿Qué es la microbiota?
- Shank 3 y translocaciones heredadas
- NF2
- El cromosoma 22 y el gen SHANK3
- Reactividad sensorial
- Proyecto prevalencia
- Diagnóstico
- Características
- Prevalencia
- Qué es el PMS
- Show Remaining Articles (3) Collapse Articles
-
FAQ
-
Estudios
- Análisis de las correlaciones genotipo-fenotipo en el registro internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
- Resultados del proyecto del Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente (esp)
- Resultados del proyecto del Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente (inglés)
- Reacciones a anestesia de personas con PMS
- Desarrollo de terapias para trastornos del neurodesarrollo de Neuren Farmacéutica
- Tratamiento a largo plazo con factor de crecimiento similar a la insulina-1 en el síndrome de Phelan-McDermid
- A Prospective Study of Neurological Abnormalities in Phelan-McDemid Syndrome
-
Documentos PHELAN
- Information Guide Living With Phelan - English
- Guía informativa para familias sobre Patrimonio protegido
- Guia informativa Viure amb Phelan VALENCIANO
- Guia informativa Viure amb Phelan CAT
- Seguimiento genético en el Síndrome de Phelan-McDermid
- Recomendaciones para el manejo farmacológico del déficit de atención, hiperactividad e impulsividad
- Guía informativa Vivir con Phelan
- Infografía sobre pautas para la evaluación médica y el seguimiento
- Tarjeta de emergencia
-
Recomendaciones
Desarrollo de terapias para trastornos del neurodesarrollo de Neuren Farmacéutica
Desarrollo de nuevas terapias para trastornos debilitantes del neurodesarrollo que aparecen en la primera infancia y se caracterizan por el deterioro de las conexiones y la señalización entre células cerebrales. (Presentación en inglés.)