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Estudios
- Análisis de las correlaciones genotipo-fenotipo en el registro internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
- Resultados del proyecto del Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente (esp)
- Resultados del proyecto del Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente (inglés)
- Reacciones a anestesia de personas con PMS
- Desarrollo de terapias para trastornos del neurodesarrollo de Neuren Farmacéutica
- Tratamiento a largo plazo con factor de crecimiento similar a la insulina-1 en el síndrome de Phelan-McDermid
- A Prospective Study of Neurological Abnormalities in Phelan-McDemid Syndrome
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Documentos PHELAN
- Information Guide Living With Phelan - English
- Guía informativa para familias sobre Patrimonio protegido
- Guia informativa Viure amb Phelan VALENCIANO
- Guia informativa Viure amb Phelan CAT
- Seguimiento genético en el Síndrome de Phelan-McDermid
- Recomendaciones para el manejo farmacológico del déficit de atención, hiperactividad e impulsividad
- Guía informativa Vivir con Phelan
- Infografía sobre pautas para la evaluación médica y el seguimiento
- Tarjeta de emergencia
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Recomendaciones
Infografía sobre pautas para la evaluación médica y el seguimiento
Infografía sobre el Síndrome de Phelan- McDermid
¿De qué deben hablar las familias y los médicos? Pautas para la evaluación médica y el seguimiento.
Este diagrama identifica las diferentes especialidades médicas que pueden ser útiles para evaluar a una persona diagnosticada con síndrome de Phelan-McDermid (PMS). las patologías que puede presentar y las pruebas que ayudarán en su diagnóstico. Este documento es una guía. No todos los afectados necesitan realizar todos los exámenes.
