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Guías médicas
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Aula PHELAN (Vídeos)
- Ensayo clínico con una terapia génica por parte de la empresa Jaguar
- Testimonio de familias Phelan
- Phelan Hour
- Actividades de la asociación
- Factores de apoyo a familias Phelan
- Manejo en familia de experiencias Phelan
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- Qué es el PMS
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FAQ
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Estudios
- Análisis de las correlaciones genotipo-fenotipo en el registro internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
- Resultados del proyecto del Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente (esp)
- Resultados del proyecto del Instituto de Investigación de Resultados Centrados en el Paciente (inglés)
- Reacciones a anestesia de personas con PMS
- Desarrollo de terapias para trastornos del neurodesarrollo de Neuren Farmacéutica
- Tratamiento a largo plazo con factor de crecimiento similar a la insulina-1 en el síndrome de Phelan-McDermid
- A Prospective Study of Neurological Abnormalities in Phelan-McDemid Syndrome
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Documentos PHELAN
- LEY 8/2021 DE 2 DE JUNIO - presentación informativa
- Guía informativa para familias sobre Patrimonio protegido
- Guia informativa Viure amb Phelan VALENCIANO
- Guia informativa Viure amb Phelan CAT
- Seguimiento genético en el Síndrome de Phelan-McDermid
- Recomendaciones para el manejo farmacológico del déficit de atención, hiperactividad e impulsividad
- Guía informativa Vivir con Phelan
- Infografía sobre pautas para la evaluación médica y el seguimiento
- Tarjeta de emergencia
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Recomendaciones
LEY 8/2021 DE 2 DE JUNIO – presentación informativa
Presentación informativa sobre la LEY 8/2021 DE 2 DE JUNIO, elaborada por Carlos Fernández Pascual, abogado de Fundación Pro Bono.
Puedes ver su charla informativa aquí.
