Tratamiento a largo plazo con factor de crecimiento similar a la insulina-1 en el síndrome de Phelan-McDermid
Caso clínico
Tratamiento a largo plazo con factor de crecimiento similar a la insulina-1 en el síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso.
El factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1) es una molécula que atraviesa la barrera hematoencefálica y contribuye a la supervivencia celular, la maduración sináptica y la plasticidad[4,5]. Está disponible comercialmente, con una indicación aprobada para la deficiencia congénita de IGF-1. Los estudios preclínicos con modelos neuronales murinos y humanos de deficiencia de SHANK3 sugirieron que IGF-1 puede revertir los déficits de aprendizaje sináptico y motor. A raíz de esta evidencia, se llevó a cabo un ensayo piloto controlado de 3 meses de IGF-1 en 9 niños con síndrome premenstrual para evaluar su efecto sobre la función social y los comportamientos repetitivos[6]. Se reportó una mejoría significativa tanto en las dificultades sociales como en las repetitivas, con buena tolerancia.
El IGF-1 recombinante (rhIGF-1 o mecasermina) se ha utilizado en diferentes síndromes asociados a baja talla y en trastornos del neurodesarrollo[7]. Por lo general, el fármaco es bien tolerado a corto plazo. Se ha demostrado que el IGF-1 y la hormona del crecimiento humano (hGH) revierten los déficits neuroconductuales en el síndrome premenstrual[8]. La mayoría de los efectos secundarios de la terapia de reemplazo de GH a corto plazo están relacionados con las propiedades de retención de sodio y agua y la reducción de la sensibilidad a la insulina. Las preocupaciones a largo plazo se relacionan principalmente con la posible inducción del crecimiento y la proliferación celular en respuesta a GH e IGF-1, lo que plantea la posibilidad teórica de un mayor riesgo de recurrencia tumoral y neoplasia de novo[9].
Fue en este contexto que iniciamos el tratamiento de una niña de 11 años con síndrome premenstrual con autismo concomitante y discapacidad intelectual, sin un curso de tiempo preestablecido. A lo largo del tratamiento, evaluamos sistemáticamente las dificultades sociales y otras dificultades conductuales junto con los eventos adversos. La literatura que respalda el tratamiento incluido en este estudio es limitada, lo que nos lleva a adoptar un enfoque altamente personalizado. Administramos la intervención de forma prospectiva con un seguimiento meticuloso durante un curso de tratamiento prolongado, con fases de tratamiento separadas por un período de descanso. Presentamos los procedimientos para la implementación del tratamiento experimental, el curso clínico, los eventos adversos y las decisiones sobre el inicio y la interrupción del tratamiento.
